1. Головна
    2. Здоров'я
    3. Як розпізнати ознаки синдрому Дауна

Як розпізнати ознаки синдрому Дауна

Синдром Дауна-це генетичне захворювання, при якому людина народжується з частковою або повною копією 21-ї хромосоми. Цей додатковий генетичний матеріал впливає на нормальний розвиток людини, викликаючи появу ряду фізичних і психічних особливостей, які і складають суть синдрому Дауна. [1] Синдром Дауна включає більше 50 ознак, які у кожного проявляються по-різному. [2] чим старша мати, тим більший ризик народження дитини з синдромом Дауна. Рання діагностика допомагає дитині з синдромом Дауна своєчасно отримати підтримку, необхідну щоб він міг вирости щасливим і здоровим, незважаючи на діагноз.

Метод1З 4:
Діагностика внутрішньоутробного розвитку

  1. Пройдіть пренатальний скринінг. дане дослідження не дозволяє виявити наявність синдрому Дауна, але з його допомогою можна припустити ймовірність неправильного розвитку плода. [3]
    • Насамперед здайте кров на аналіз в першому триместрі вагітності. За результатами аналізу лікар зможе визначити "маркери", що вказують на ймовірність розвитку синдрому Дауна.
    • Повторний аналіз крові в другому триместрі дозволяє виявити до чотирьох додаткових маркерів наявності зайвої хромосоми. [4]
    • Деякі, щоб оцінити ймовірність наявності синдрому Дауна, також проводять скринінг шляхом комбінації двох методів (так званий інтегрований тест). [5]
    • Якщо очікується двійня або трійня, аналіз крові буде не таким точним, оскільки в цьому випадку стає важче визначити Материнські сироваткові маркери. [6]
  2. Пройдіть пренатальну діагностику. в ході дослідження береться зразок генетичного матеріалу і досліджується на наявність зайвої 21-ї хромосоми. Результати дослідження будуть готові через 1-2 тижні.
    • Раніше перед генетичним дослідженням було потрібно пройти скринінг. Але пізніше пацієнткам дозволили проводити дослідження і без скринінгу.
    • Один з методів отримання генетичного матеріалу — це амніоцентез, в ході якого досліджують навколоплідну рідину. Це дослідження проводять не раніше настання 14-18 тижня вагітності. [7]
    • Інший метод — проба ворсинчастого хоріона, коли клітини витягуються з частини плаценти. Це дослідження проводять на 9-11 тижні вагітності. [8]
    • Останній метод — перкутанний (підшкірний) забір пуповинної крові, і він є найбільш точним. Для цього потрібно взяти кров з пуповини через матку. Недолік тут в тому, що цей метод використовується на більш пізніх термінах вагітності, між 18-й і 22-й тижнями. [9]
    • При проведенні всіх цих досліджень існує ризик викидня, який становить 1-2 %. [10]
  3. Простежте за тим, щоб мати здала кров на аналіз. якщо у неї є підозри, що у дитини може бути синдром Дауна, їй можуть зробити хромосомний аналіз крові. Цей тест визначить, чи містить її ДНК екстрахромосомний генетичний матеріал. [11]
    • Найважливішим фактором ризику є вік матері. У жінок у віці 25 років народжується 1 дитина з синдромом Дауна з 1200. До 35 років-1 з 350. [12]
    • Якщо у одного або обох батьків синдром Дауна, то велика ймовірність, що він буде і у дитини.

Метод2З 4:
Визначення за формою і розміром тіла

  1. Простежте, чи не спостерігається у дитини низький м'язовий тонус. дітей з низьким м'язовим тонусом зазвичай називають м'якими, на руках вони як «ганчіркові ляльки». Даний стан відомо як м'язова гіпотонія. У немовлят зазвичай гнучкі ліктьові і колінні суглоби, в той час як у дітей з низьким м'язовим тонусом суглоби тягнуться слабо. [13]
    • Немовлят з нормальним тонусом можна взяти під пахви і тримати, діти з гіпотонією зазвичай вислизають з рук батьків, оскільки їх руки бовтаються абсолютно вільно. [14]
    • При м'язової гіпотонії також ослаблений тонус м'язів живота. Тому він може випирати більше звичайного. [15]
    • М'язи шиї працюють погано (голова падає набік або вперед-назад), це теж симптом.
  2. Зверніть увагу на невелике зростання. діти з синдромом Дауна часто ростуть повільніше, ніж інші, і тому низькорослі. [16] новонароджені з синдромом Дауна зазвичай невеликі, і така людина, швидше за все, буде невисокого зросту і в зрілому віці.
    • Дослідження, проведені в Швеції, показують, що середній зріст при народженні як у хлопчиків, так і у дівчаток з синдромом Дауна становить 48 см. [17] для порівняння: середній зріст немовлят, у яких відсутній даний синдром, становить 51,5 см. [18]
  3. Зверніть увагу на коротку і товсту шию. подивіться, чи є на шиї жирові або шкірні складки. Зазвичай у людей з синдромом Дауна присутній нестабільність шийного відділу. Хоча порушення в області шиї зустрічаються рідко, вони частіше спостерігаються у людей з синдромом Дауна, ніж у інших. Лікарі повинні звертати увагу на ущільнення або біль за вухом, скутість шиї, яка довго не проходить, або зміни в ході (нестійкість при ходьбі). [19]
  4. Зверніть увагу на короткі і товсті кінцівки. маються на увазі ноги, руки і пальці. Люди з синдромом Дауна, на відміну від інших людей, часто мають короткі руки і ноги, приземкувате тулуб, високо розташовані коліна. [20]
    • У людей з синдромом Дауна часто зростаються другий і третій пальці ніг. [21]
    • Крім того, відстань між великим і другим пальцями ніг може бути більш вираженим, при цьому на підошві під цим простором присутня глибока складка шкіри. [22]
    • Іноді на п'ятому пальці (мізинці) буває всього одна лінія згину, або палець гнеться тільки в одному місці. [23]
    • Гіперподвижность теж є симптомом. Її видно по суглобах, які легко повертаються в будь-які сторони, не так, як це буває зазвичай. [24] дитина з синдромом Дауна може легко сісти на «шпагат» і в результаті впасти.
    • Додатковими ознаками є наявність однієї єдиної лінії на долоні і мізинця, який викривляється в сторону великого пальця.

Метод3З 4:
Риси обличчя, що вказують на можливу наявність синдрому Дауна

  1. Маленький плоский ніс. у більшості людей з синдромом Дауна маленька перенісся і невеликий ніс «гудзиком». Перенісся-плоска частина носа між очима. Можна сказати, що ця область як би «втиснута» в обличчя. [25]
  2. Розкосі очі. у людей з синдромом Дауна зазвичай круглі очі з зовнішніми куточками, спрямованими вгору (мигдалеподібні), в той час як у більшості звичайних людей зовнішні куточки спрямовані вниз. [26]
    • Крім того, лікарі можуть розпізнати так звані плями Брушфільда, або нешкідливі коричневі або білі плями в райдужній оболонці очей. [27]
    • Між очима і носом можуть також утворюватися складки шкіри. [28] вони нагадують мішки під очима.
  3. Маленькі вуха. у людей з синдромом Дауна, як правило, невеликі вуха, розташовані нижче звичайного. У деяких спостерігається легка висловухість. [29]
  4. Неправильна форма рота, язика та/або зубів. через низький м'язового тонусу рот буває відкритий, мова висовується з рота. [30] зуби прорізуються пізніше, в незвичному порядку. Вони теж можуть бути дрібніше, незвичайної форми або не на своєму місці. [31]
    • Ортодонт допоможе випрямити зуби, коли дитина підросте. Діти з синдромом Дауна цілком здатні довго носити брекети.

Метод4З 4:
Проблеми зі здоров'ям

  1. Проблеми інтелектуального розвитку і здатності до навчання. багато дітей з синдромом Дауна повільніше навчаються — вони не так швидко засвоюють матеріал, як інші їхні однолітки. Можливо, дитині буде важко навчитися говорити, а може і ні, - все індивідуально. Деякі вивчають мову жестів або іншу форму АДК до того, як заговорити, або замість мови.
    • Люди з синдромом Дауна легко схоплюють нові слова, і в міру дорослішання їх словниковий запас розширюється. У 12 років ваша дитина буде більш відповідати за розвитком свого віку, ніж в 2 роки.
    • Правила граматики заплутані і важко пояснити, тому дітям з синдромом Дауна важко їх вивчити. І вони використовують зазвичай коротші пропозиції, не перевантажені інформацією.
    • Можуть бути проблеми з дикцією, оскільки моторика у них слабка. Може бути важко викласти свої думки. Багато дітей з синдромом Дауна успішно проходять лікування у логопеда.
  2. Пороки серця. майже половина дітей з синдромом Дауна мають вроджені вади серця. [32] найбільш поширеними захворюваннями є: дефект передсердно-шлуночкової перегородки (відкритий передсердно-шлуночковий канал), дефект міжшлуночкової перегородки, відкритий артеріальна протока і синій порок серця. [33]
    • До проблем, що виникають поряд з вадами серця, відносяться серцева недостатність, утруднене дихання і недостатній розвиток в дитячому віці. [34]
    • Хоча багато немовлят з'являються на світ з вадами серця, в деяких випадках це проявляється тільки через 2-3 місяці після народження. З цієї причини важливо, щоб всім новонародженим з синдромом Дауна була зроблена Ехокардіограма протягом перших кількох місяців життя. [35]
  3. Проблеми із зором і слухом. у людей з синдромом Дауна частіше зустрічаються поширені захворювання, які впливають на зір і слух. Не всім людям з синдромом Дауна знадобляться окуляри або контактні лінзи, але багато хто з них страждають короткозорістю або далекозорістю. Крім того, у 80% людей з синдромом Дауна протягом життя виникають ті чи інші проблеми зі слухом. [36]
    • Особи з синдромом Дауна частіше потребують окулярах, і у них зустрічається косоокість (страбізм). [37]
    • Ще однією поширеною проблемою для людей з синдромом Дауна є виділення з очей або часте сльозотеча. [38]
    • Зниження слуху пов'язане з кондуктивною приглухуватістю (ураження середнього вуха), нейросенсорною приглухуватістю (пошкодження равлики) і накопиченням вушної сірки. [39] оскільки діти вивчають мову в процесі сприйняття мови, це порушення слуху впливає на їх здатність до навчання. [40]
  4. Проблеми психічного здоров'я та порушення розвитку. щонайменше половина дітей і дорослих з синдромом Дауна схильні до психічних захворювань. [41] найбільш поширеними відхиленнями у людей з синдромом Дауна є: загальна тривожність, повторюване і обсесивно-компульсивна поведінка ; опозиційна, імпульсивна поведінка і неуважність; проблеми зі сном; депресія ; аутизм . [42]
    • Маленькі діти (молодшого шкільного віку), які мають труднощі з розумінням мови і спілкуванням, зазвичай мають симптоми СДУГ, опозиційно-викликає розлади і розлади настрою, а також виявляють небажання вступати в соціальні відносини. [43]
    • Підлітки та молодь зазвичай страждають депресією, генералізованим тривожним розладом та обсесивно-компульсивною поведінкою. [44] у них також можуть бути хронічні проблеми зі сном і стомлюваність в денний час.
    • Літні люди можуть страждати від генералізованого тривожного розладу, депресії, бути соціально замкнутими, втрачати інтерес до свого зовнішнього вигляду і до того, що відбувається навколо, і згодом у них може розвинутися деменція.
  5. Знайте, які ще можуть виникнути проблеми зі здоров'ям. Хоча люди з синдромом Дауна можуть жити здоровим, щасливим життям, вони піддаються більш високому ризику розвитку певних захворювань в дитинстві і в міру старіння.
    • У дітей з синдромом Дауна існує набагато більший ризик розвитку гострого лейкозу. Він у багато разів вище, ніж у інших дітей. [45]
    • Крім того, у зв'язку із збільшеною середньою тривалістю життя внаслідок поліпшення медичного обслуговування підвищується ризик виникнення хвороби Альцгеймера серед літніх людей з синдромом Дауна. 75 % людей з цим діагнозом старше 65 страждають хворобою Альцгеймера. [46]
  6. Моторика. Люди з синдромом Дауна можуть мати проблеми з дрібною моторикою (такі як письмо, малювання, користування столовими приборами) і загальною моторикою (ходьба, спуск або підйом по сходах, БІГ).
  7. Пам'ятайте, що у всіх людей свої особливості. кожна людина з синдромом Дауна унікальна і володіє різними здібностями, фізичними особливостями і характером. У людини з синдромом Дауна може не бути всього спектру ознак, він може мати кілька симптомів різного ступеня вираженості. Люди з синдромом Дауна, як і без нього, багатогранні і унікальні.
    • Наприклад, жінка з синдромом Дауна може спілкуватися, набираючи текст, працювати і мати лише незначні інтелектуальні відхилення, а її син може говорити, але при цьому бути непрацездатним і страждати від серйозних психічних порушень.
    • Якщо у людини є лише деякі симптоми і відсутні інші, все одно варто проконсультуватися з лікарем.

Поради

  • Пренатальні обстеження не на 100% точні і не можуть визначити результат пологів, але вони дозволяють лікарям виявити, наскільки ймовірно, що дитина народиться з синдромом Дауна.
  • Будьте в курсі всього, що допоможе вам поліпшити життя людей з синдромом Дауна.
  • Якщо під час вагітності у вас з'являються побоювання щодо синдрому Дауна у дитини, існують такі дослідження, як дослідження каріотипу, яке допоможе визначити наявність екстрагенетичного матеріалу. Хоча деякі батьки вважають за краще залишатися в невіданні, вам ніхто не заважає озброїтися знаннями і бути готовими до всього.
  • Не варто очікувати чого-небудь від людини з синдромом Дауна, порівнюючи його з йому подібними. Кожна людина унікальна і має свої особливості і риси характеру.
  • Нехай синдром Дауна вас не лякає. Багато людей з синдромом Дауна живуть щасливим життям, вони витривалі, самі себе обслуговують. Діти з синдромом Дауна дуже ласкаві. Багато з них дуже товариські і життєрадісні за своєю природою — ці якості будуть допомагати їм протягом усього їхнього життя.

Джерела

  1. ↑ Http://www.ndss.org/Down-Syndrome/What-Is-Down-Syndrome/
  2. ↑ Http://www.webmd.com/children/tc/down-syndrome-symptoms
  3. ↑ Https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/Pages/diagnosed.aspx
  4. ↑ Https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/Pages/diagnosed.aspx
  5. ↑ Https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/Pages/diagnosed.aspxf2
  6. ↑ Https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/Pages/diagnosed.aspxf2
  7. ↑ Amniocentesis
  8. ↑ Https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/Pages/diagnosed.aspxf2
  9. ↑ Https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/Pages/diagnosed.aspxf2
  1. ↑ Https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/Pages/diagnosed.aspxf2
  2. ↑ Https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/Pages/diagnosed.aspxf2
  3. ↑ Http://www.parents.com/health/down-syndrome/down-syndrome-risks/
  4. ↑ Https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003298.htm
  5. ↑ Https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003298.htm
  6. ↑ Http://www.webmd.com/children/tc/down-syndrome-symptoms
  7. ↑ Http://www.webmd.com/children/tc/down-syndrome-symptoms
  8. ↑ Http://adc.bmj.com/content/87/2/97.full
  9. ↑ Http://www.babycenter.com/average-fetal-length-weight-chart
  10. ↑ Http://www.downs-syndrome.org.uk/for-families-and-carers/health-and-well-being/neck-instability/
  11. ↑ Http://www.dailymail.co.uk/femail/article-2791179/shorter-pant-legs-wider-fit-no-buttons-zippers-fashion-lines-designed-specifically-people-syndrome.html
  12. ↑ Http://www.footvitals.com/toes/webbed-toes.html
  13. ↑ Http://www.thesebrokenvases.com/2010/10/physical-characteristics-of-down.html
  14. ↑ Http://www.webmd.com/children/understanding-down-syndrome-symptoms
  15. ↑ Http://www.medicinenet.com/hypermobility_syndrome/article.htm
  16. ↑ Http://www.webmd.com/children/tc/down-syndrome-symptoms
  17. ↑ Http://noahsdad.com/physical-characteristics/
  18. ↑ Http://www.ndss.org/Resources/Health-Care/Associated-Conditions/Vision--Down-Syndrome/
  19. ↑ Http://www.ndss.org/Resources/Health-Care/Associated-Conditions/Vision--Down-Syndrome/
  20. ↑ Http://www.thesebrokenvases.com/2010/10/physical-characteristics-of-down.html
  21. ↑ Http://www.thesebrokenvases.com/2010/10/physical-characteristics-of-down.html
  22. ↑ Http://www.thesebrokenvases.com/2010/10/physical-characteristics-of-down.html
  23. ↑ Http://www.webmd.com/children/tc/down-syndrome-symptoms
  24. ↑ Http://www.ndss.org/Resources/Health-Care/Associated-Conditions/The-Heart--Down-Syndrome/
  25. ↑ Http://www.ndss.org/Resources/Health-Care/Associated-Conditions/The-Heart--Down-Syndrome/
  26. ↑ Http://www.ndss.org/Resources/Health-Care/Associated-Conditions/The-Heart--Down-Syndrome/
  27. ↑ Https://www.down-syndrome.org/updates/222/
  28. ↑ Http://www.ndss.org/Resources/Health-Care/Associated-Conditions/Vision--Down-S

Ще почитати: