Як діагностувати анемію Фанконі

Анемія Фанконі-це вроджене захворювання, що характеризується ураженням кісткового мозку. Через ураження кісткового мозку порушується продукція клітин крові, що призводить до серйозного стану, наприклад лейкозу. З анемією Фанконі пов'язані порушення інших органів і тканин, наприклад збільшення ризику розвитку раку. Зустрічальність захворювання однакова у чоловіків і жінок.

Метод1З 3:

Симптоми захворювання

Вроджені дефекти. 75% дітей з анемією Фанконі мають як мінімум один вроджений дефект або патологію. Вроджені дефекти дуже важливі для клінічної діагностики анемії Фанконі.
- Найбільш поширені дефекти – це пігментація шкіри, дефекти кісток і суглобів, дефекти вух і очей, дефекти статевих органів, нирок і пороки серця.
- А також інші дефекти, описані нижче.
Виявлення ділянок пігментації шкіри. часто на шкірі виявляються плями кавового кольору, відомі як «плями від кави з молоком». Можуть бути також ділянки світлої шкіри (гіпопігментація).
Зверніть увагу на дефекти кісткової системи. існує велика кількість кісткових аномалій, пов'язаних АФ. Великий палець може бути деформований або бути відсутнім. Кисті, передпліччя, стегна і ноги може бути укорочені або зігнуті. У деяких дітей може бути 6 пальців. Руки і ноги можуть мати аномальну кількість кісток.
Зверніть увагу на аномалії обличчя і черепа. до аномалій обличчя і черепа відносяться маленька або велика голова, маленька нижня щелепа, Пташине обличчя, скошений або опуклий лоб і т.д. у деяких дітей може бути низький ріст волосся і шкірні складки на шиї.
Зверніть увагу на дефекти хребта. до дефектів хребта відносяться вигнутий хребет, тобто сколіоз, реберні і хребцеві аномалії, додаткові ребра.
- АФ може бути пов'язана зі спина біфіда (spina bifida) - це розщеплення хребта, при якому відбувається не зрощення спинномозкового каналу з порушенням функції спинного мозку.
Зверніть увагу на дефекти статевих органів. у хлопчиків до дефектів статевих органів відносяться відставання в розвитку статевих органів, маленький пеніс, неопущення яєчок, розташування уретри на нижній поверхні пеніса, фімоз (велика кількість крайньої плоті, що не дозволяє розкрити головку), маленькі яєчка і зниження сперматогенезу, що приводить до безпліддя.
- У дівчаток до дефектів статевих органів відносяться відсутність, вузька або рудиментарна Вагіна або матка і атрофія яєчників.
Може бути деформація очей, повік і вух. в результаті цих дефектів можуть з'явитися проблеми із зором і слухом.
Пам'ятайте, що при АФ можуть проявлятися дефекти життєво важливих органів. АФ дуже часто супроводжується дефектами нирок або серця.
- До дефектів нирок відносяться відсутність або аномальні форми нирок.
- Найбільш часто АФ супроводжується вадами серця, наприклад дефектом мезжлуночкової перегородки (ДМШП), тобто наявністю аномальної комунікації між камерами шлуночків.
Пам'ятайте про порушення розвитку дитини. будь-яка анемія призводить до дефіциту кисню в різних тканинах, що призводить до зниження утилізації поживних речовин, необхідних для росту і розвитку.
- Такі діти можуть мати низьку вагу при народженні через недостатнє внутрішньоутробного харчування.
- Діти ростуть, відстаючи від однолітків. Зовні такі діти нижче і худіше оточуючих.
- Знижений розвиток мозку може призвести до низького IQ або труднощів у навчанні.
Слідкуйте за симптомами анемії. через пошкодження кісткового мозку відбувається порушення продукції всіх типів кров'яних клітин (еритроцити, лейкоцити і тромбоцити). Анемія-це стан, що характеризується зниженням кількості еритроцитів. Шкіра блідне через анемію, оскільки саме червоні кров'яні клітини забарвлюють шкіру в рожевий колір.
- Втома-це головний симптом анемії. Вона з'являється через зниженого надходження кисню в тканини, а значить призводить до зниження окислення поживних речовин і енергетичного голоду клітин.
- Анемія призводить до збільшення серцевого викиду в спробі компенсувати кисневе голодування тканин. Це втомлює серце і може привести до серцевої недостатності. При розвитку серцевої недостатності з'являються кашель з пінистою мокротою, задишка, особливо в положенні лежачи, набряки кінцівок і т. д.
- До інших симптомів анемії відносяться запаморочення, головний біль (через кисневого дефіциту мозку), холодна і липка шкіра та ін.
Симптоми зниження кількості лейкоцитів. лейкоцити мул білі кров'яні клітини – це клітини, що захищають організм від різних інфекцій.
- У разі пошкодження кісткового мозку знижується кількість лейкоцитів і знижується захист від інфекцій. Тому різні інфекції розвиваються швидше, ніж у здорової людини.
- Інфекції зазвичай тривають довше і погано відгукуються на лікування. У хворих на анемію Фанконі можуть розвиватися вторинні інфекції з летальним результатом.
Слідкуйте за симптомами зниження тромбоцитів. тромбоцити-це кров'яні тільця, які беруть участь в зупинці кровотечі. При дефіциті тромбоцитів невеликі порізи і рани можуть довго кровоточити.
- У хворих АФ легко утворюються петехії. Петехії-це маленькі червоні або фіолетові цятки на шкірі через кровотечі дрібних судин шкіри. У більшості хворих на анемію Фанконі лікар може виявити шкірні крововиливи.
- При критичному рівні тромбоцитів кровотечі можуть спонтанно виникати з носа, ясен, шлунково-кишкового тракту або в суглоби. Це серйозний стан, що потребує негайної медичної допомоги.
Розвиток ускладнень. анемія Фанконі пов'язана з аномаліями в генах (гени розташовуються в хромосомах і відповідають за індивідуальні характеристики і риси людини). Тому порушується нормальний ріст і диференціювання тканин органів. Захворювання може проявитися таким ускладненням, а не анемією або недостатністю кісткового мозку.
- Аномальні або незрілі кров'яні клітини, вироблені кістковим мозком, можуть призводити до лейкемії або мієлодиспластичного синдрому. У приблизно 10% хворих на анемію Фанконі розвивається лейкемія, яка маніфестує гострою мієлоїдною лейкемією. При лейкемії аномальні або незрілі бластні клітини досягають в кістковому мозку 30%. Мієлодиспластичний синдром-більш м'яка форма, коли число бластних клітин в кістковому мозку від 5% до 20%.
- Анемія Фанконі може супроводжуватися солідними пухлинами. Найбільш часто пухлини можуть утворюватися в печінці, ротоглотці, стравоході, вульві, піхві, мозку, шкірі, шийці матки, молочній залозі, нирках, легенях, лімфатичних вузлах, шлунку і кишечнику. Прогноз для таких пацієнтів несприятливий, оскільки хіміотерапія такими пацієнтами переноситься погано.

Метод2З 3:

Діагностика

Здайте повний аналіз крові (ОАК). першим кроком в діагностиці АФ є встановлення апластичної анемії, тобто зниження кількості всіх кров'яних клітин. При цьому аналізі також оцінюється кількість, розмір і форма еритроцитів.
- При анемії Фанконі значно знижено еритроцитарну кількість (при нормі 4,3-5,9 млн\мм3 у чоловіків і 3,5-5,5 млн\мм3 у жінок), розмір зазвичай збільшується (норма 78-98 fL) і виявляються аномальні форми клітин.
- Число лейкоцитів і тромбоцитів знижено. Такий стан називається панцитопенією.
Визначте кількість ретикулоцитів. ретикулоцити-це попередники еритроцитів. Їх кількість в крові в деякій мірі показує ефективність роботи кісткового мозку.
- У нормі кількість ретикулоцитів становить 0,5-1,5% від кількості еритроцитів, при апластичної анемії ця кількість знижується (приблизно до 0).
Пройдіть пункцію кісткового мозку. активність кісткового мозку може бути безпосередньо оцінена за допомогою цих аналізів. При температурі тіла кістковий мозок є рідиною.
- При пункції кісткового мозку металева товста і широка голка вводиться в кістку після місцевою анестезією (наркоз зазвичай використовується у дітей).
- Процедура є досить болючою, тому що в кістки міститься велика кількість нервових закінчень, а анестетик не може проникнути в кістку. Зазвичай для пункції вибираються кістки гомілки, верхня частина грудини або верхній край тазової кістки.
- Після введення голки на певну глибину поршень відтягується. Жовта рідина надходить в шприц. Рідина аналізують на кількість кров'яних клітин. Біль зникає відразу після вилучення голки.
Біопсія кісткового мозку. іноді кістковий мозок стає твердим і фіброзним після тривалої бездіяльності. У таких випадках при пункції в голку нічого не надходить. Біопсія кісткового мозку встановлює більш точний стан.
- Невеликий шматочок тканини кісткового мозку забирається через широкий отвір. Процедура схожа з пункцією кісткового мозку, але тут отвір ширше через розріз, який проводять по голці.
- Шматочок тканин поміщається в голку. Голка витягується з кістки і шматочок тканини відправляється в лабораторію.
- Мікроскопічне дослідження кісткового мозку дає інформацію про відсоток незрілих і дефектних клітин. Це дослідження підсумовує, чи є надмірна кількість бластних клітин, характерне для лейкемії і мієлодиспластичного синдрому.
Дозвольте лікарю провести аналіз стійкості хромосом. це заключний аналіз для діагностики анемії Фанконі. При розвитку апластичної анемії та інших клінічних особливостей анемії Фанконі лікар може призначити проведення цього аналізу.
- Аналіз хромосомної стійкості є складним і проводиться в декількох центрах. Для аналізу береться зразок крові (з вени руки) або шкіри, який обробляється спеціальними хімічними засобами, наприклад діепоксибутаном або мітоміцином C.
- Клітини оглядаються під мікроскопом на предмет хромосомних розривів. При анемії Фанконі хромосоми руйнуються сильніше, ніж у здорової людини.
Пройдіть проточний цитометричний аналіз. при цьому аналізі виходить зразок клітин шкіри, який культивується в азотному іприті або інших хімічних речовинах. Культивування-це метод, при якому клітини можуть розмножуватися в штучних умовах.
- Клітини у хворих на анемію Фанконі зупиняються у фазі поділу G2 / M (різні фази клітинного поділу).
Пройдіть діагностику до народження дитини. Якщо у одного або обох батьків або у родичів є анемія Фанконі, необхідно провести обстеження дитини ще до його народження. Обстеження дитини проводиться шляхом вивчення зразків тканини плаценти.
- Амніоцентез-це процедура, при якій невелика кількість рідини навколо дитини збирається в шприц під контролем УЗД. Клітини з аміотичної рідини збираються і аналізуються на наявність гена анемії Фанконі. Цей аналіз може бути зробити з 14 по 18 тиждень вагітності.
- Біопсія хоріона-це інша процедура, призначена для ранньої діагностики (з 10-12 тижнів вагітності). При цій процедурі голка вводиться через піхву і шийку матки до плаценти. Зразок тканини хоріона виходить шляхом аспірації. Клітини хоріона аналізуються на наявність генетичних мутацій.

Метод3З 3:

Суть анемії Фанконі

Анемія. анемія-це стан, при якому знижується кількісний або якісний рівень гемоглобіну або еритроцитів. Еритроцити-це клітини, які переносять кисень з легенів до всіх органів і тканин організму і забирають з тканин вуглекислий газ в легені.
- Еритроцити, поряд з лейкоцитами і тромбоцитами, продукуються кістковим мозком – це губчаста тканина в трубчастих кістках, ребрах, черепі і хребцях.
- Анемія має широкий спектр причин. Апластична анемія-це одна з різновидів анемій, коли знижуються всі клітини крові через кістковомозкової недостатності. Існує велика кількість причин для розвитку апластичної анемії, наприклад радіаційне, хімічне, лікарське ураження, спадкові захворювання і т. д.
При анемії Фанконі виникає апластична анемія. це спадкова хвороба крові, тобто дитина має цю хворобу з народження. Захворювання передається по аутосомно-рецессивновному типу.
- Простіше кажучи, обидва батьки повинні бути носіями гена захворювання. Носій гена захворювання має на увазі наявність гена, але відсутність проявів захворювання.
- При анемії Фанконі кістковий мозок не продукує необхідну кількість нових клітин крові. Можуть вироблятися дефектні клітини крові, які призводять до розвитку лейкозу або раку крові.
У хворих АФ високий ризик розвитку лейкемії і пухлин. у одного з десяти хворих на анемію Фанконі розвивається лейкемія. Існує великий ризик розвитку солідних пухлин ротової порожнини, мови, глотки, жіночих статевих органів і т. д.
Пам'ятайте, що Діагностика АФ утруднена. оскільки існує велика кількість причин для анемії, запідозрити АФ важко. І хоча первинно захворювання крові, уражається більшість органів організму.
- Таким чином, вроджені дефекти дуже важливі для постановки діагнозу анемії Фанконі. У 75% дітей з АФ спостерігаються вроджені дефекти.^{[1]
  X
  Джерело інформації}
- Решта 25% хворих АФ діагностуються шляхом хромосомного аналізу при явищах кістковомозкової недостатності (зазвичай у віці 2-13 років).
- Крім того ретельно зібраний анамнез, огляд і аналізи є основою для постановки цього рідкісного захворювання крові.

Поради

Не плутайте анемію Фанконі та синдром Фанконі. Синдром Фанконі-це захворювання нирок.

Попередження

Діагностика хворого на анемію Фанконі необхідна при призначенні пересадки кісткового мозку у зв'язку з апластичною анемією. Підготовка хворих АФ до пересадки кісткового мозку відрізняється від стандартної, оскільки такі хворі важко переносять променеву і хіміотерапію. Тому лікування цієї групи хворих повинно проводиться з особливою обережністю.